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更新时间：2023-12-18 07:46:19
参考价格:￥4800起
原价：￥6000
先天性骨髓衰竭及免疫缺陷相关基因检测先天性骨髓衰竭及免疫缺陷相关基因检测需要采集静脉血样本进行检查，一般情况下可以自行采样，现场采样，上门采样，先天性骨髓衰竭及免疫缺陷相关基因检测检测周期大概需要15工作日，咨询热线4009-603-608
4009-603-608
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套餐类型：遗传疾病
检测品牌：中天
检测周期：15工作日
检测方法：二代测序(NGS)
检测样本：静脉血
套餐价格：4800
样本保存：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml保存稳定性：1周室温，1月冷藏，1年冷冻
采样方式：自行采样 现场采样 上门采样
套餐名称：先天性骨髓衰竭及免疫缺陷相关基因检测
套餐分类：基因疾病
检测品牌：金域医学
样本类型：静脉血
样本要求：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml保存稳定性：1周室温，1月冷藏，1年冷冻
检测方法：二代测序(NGS)
采样方式：自行采样,现场采样,上门采样
时间周期：15工作日
套餐价格：4800
套餐原价：6000
价格区间：1000-4999
基因类型：遗传基因
疾病类型：其它
适合人群：儿童,青年,中年,老年,孕妇,已婚,未婚,女性,男性
临床应用：先天性骨髓衰竭及免疫缺陷所致血细胞减少病因的辅助诊断
先天性骨髓衰竭及免疫缺陷相关基因检测是一种通过检测患者的基因序列，来判断其是否存在与先天性骨髓衰竭和免疫缺陷相关的基因突变或变异的检测技术。该技术可以帮助医生准确诊断患者的疾病类型，为患者提供个体化的治疗方案。
检测原理上，先天性骨髓衰竭及免疫缺陷相关基因检测主要通过基因测序技术，对患者的基因组进行全面测序。测序结果会与数据库中已知的相关基因突变或变异进行比对和分析，从而确定患者是否存在相关基因的突变或变异。
采样方式上，该检测技术通常采用外周血作为样本。患者只需进行简单的采血操作，即可获得足够的样本进行基因检测。采样过程简便、无创且痛苦小。
检测方法上，先天性骨髓衰竭及免疫缺陷相关基因检测主要采用高通量测序技术，如二代测序技术。该技术可以同时测序多个基因，大大提高了检测效率和准确性。通过对多个基因的测序结果进行分析，可以全面了解患者的基因情况。
该检测技术的优点有以下几个方面。首先，该技术可以准确诊断先天性骨髓衰竭和免疫缺陷等遗传性疾病，帮助医生制定个体化的治疗方案。其次，该技术非常灵敏，可以检测到基因的微小变异，提高了检测的准确性。此外，该技术还可以为家族遗传病的筛查和遗传咨询提供有力的依据。
总之，先天性骨髓衰竭及免疫缺陷相关基因检测是一项重要的基因检测技术，可以帮助医生准确诊断患者的疾病类型，为患者提供个体化的治疗方案。如果需要进行该项基因检测，可以通过“基因妈妈”平台预约下单，预约咨询热线：4009-603-608，预约官网：www.jiyinmama.com。
罕见病，又称“孤儿病”，是一组发病率低、病情重、诊断治疗复杂的疾病。目前国际公认的罕见病近 7000 多种，约占人类疾病的 10%。
根据所涉及的遗传物质和传递规律，遗传性疾病主要分为染色体病、单基因病、多基因病、线粒体病等。遗传性疾病涉及学科多样，临床症状复杂，致病机制复杂，诊断较为困难，传统检测技术存在漏诊、误诊的风险，可能导致患者错过最佳治疗时机。
对罕见病患者来说，基因检测能够为诊断罕见遗传病提供最可靠的依据。通过基因检测明确致病基因突变，寻找与确定导致疾病表型的染色体畸变、基因组或单基因致病突变，是遗传性疾病鉴别、治疗指导、预后和疾病预防的最佳途径。
高通量测序技术为主，其他检测技术为辅，多种基因检测平台让您选择，为您提供最合适的检测方案
陕西渭南中天基因受理中心怎么走？陕西渭南中天基因受理中心地址电话。
检测机构信息
名称：陕西渭南中天基因受理中心
地址：渭南市合阳县黄河路62号
营业：周一至周日8:00至18:00（节假日无休）
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